不同類型的白化病，臨床表現不同，也有人種的差異，但共同的特點是 黑色素細胞 的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關酶異常的共同作用，使黑素小體內酪氨酸不能轉化為黑色素，造成毛發、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時造成其它的代謝改變，產生一些伴隨癥狀。 白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發干。 毛發變為淡白或淡黃。 由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生 曬斑 和各種光感性 皮炎 而皮膚曬后不變黑。

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